Pet odsto populacije ima neku od 6.000 retkih bolesti

U svetu postoji više od 6.000 retkih bolesti od kojih boluje čak pet odsto svetske populacije. U 72 odsto slučajeva bolest je genetskog porekla i ispoljava se već u ranom životnom dobu, dok za samo pet odsto ovih bolesti postoji adekvatna terapija. Iako su ove bolesti pojedinačno retke, zajedno utiču na veliki broj ljudi širom sveta, stvarajući zajednicu koja se zalaže za pravednost i jednak pristup lečenju i podršci za sve pogođene. Procenjuje se da u Srbiji, sa nekom retkom bolešću živi čak pola miliona građana, saopšteno je povodom obeležavanja Dana retkih bolesti.

Nacionalna organizacija za retke bolesti Srbije (NORBS) povodom obeležavanja Dana retkih bolesti, organizovala je okrugli sto pod nazivom “Često na tebe pomislim” sa donosiocima odluka, lekarima i pacijentima. Briga za ljude koji žive sa retkim bolestima ima mnogo aspekata. Neki od obolelih imaju pristup lekovima, dok za druge ne postoji terapija. Neki oboleli su prilično nezavisni, dok drugi zahtevaju intenzivnu fizičku pomoć i opremu. Nega se može sastojati od posebne opreme, saveta lekara stručnjaka, fizikalne terapije, socijalnih usluga, lekova, predaha za članove porodica i još mnogo toga. Većini dece i odraslih koji žive sa retkim bolestima, negu u najvećoj meri pružaju članovi porodice.

Bojana Milanov, mama devojčice Ane, koja boluje od Ret sindroma, retke, neurorazvojne, genski uslovljene bolesti za koju se procenjuje da pogađa jednu od deset hiljada novorođenih devojčica, retko se javlja kod dece muškog pola, i prisutna je od začeća. Nakon perioda „skoro normalnog” razvoja, dolazi do regresije do tada stečenih veština, kretanja, upotrebe ruku i govora, obično u periodu između prve i druge godine života, kada dete može pokazivati izvesnu odsutnost, što često dovodi do pogrešne dijagnoze u okvirima autističnog spektra. Od faze regresije kreću i brojni komorbiditeti (poremećaj disanja, gastrointestinalni problemi, skolioza, epilepsija). Takođe, te osobe imaju duboke i višestruke psihofizičke smetnje. Podrška drugih ljudi je neophodna tokom njihovog života.

– Mojoj Ani je uspostavljena dijagnoza ubrzo nakon njenog drugog rođendana, kada je postalo jasno da naš život više definitivno neće biti isti. Sledećih nekoliko godina je prošlo tako što smo svi u porodici pokušavali da joj pomognemo da postigne što više toga, i da nastavimo dalje proučavajući, istražujući i nadajući se najboljem. Ana se izborila za samostalan hod, nedostatak verbalne komunikacije savladava pogledom koji govori nekad i više od reči, kao i korišćenjem niskotehnološkog rešenja asistivne tehnologije u vidu komunikacijske knjige. Njen smisao za humor je naprosto neodoljiv, ona zrači radost života, raduje se svakom novom danu i ona je srce naše porodice. Od prošle godine je dostupna prva terapija indikovana za Ret sindrom, pokrenuta su dva klinička ispitivanja za gensku terapiju, a ubrzo bi trebalo da usledi i treće kliničko ispitivanje genske terapije na evropskom kontinentu, što definitivno budi nadu da će moje dete, kao i druga deca sa ovim surovim oboljenjem, dobiti nova krila i šansu za bolji život – ističe Bojana Milanov.

Ana Ilić, koja ima Fridrajhovu ataksiju, neurološku bolest koja skraćuje život i dovodi do atrofije mišića, objasnila je da ovo oboljenje nosi neke propratne dijagnoze koje imam, poput hipertrofije srčanog mišića, skolioze, dijabetesa tipa jedan.

– Takođe, tu su i neke „manje” teškoće koje uveliko imaju uticaj na mene, kao što je smetnja u govoru, manjak energije, poteškoće u koordinaciji pokreta i ravnoteži, deformacije stopala… Bolest mi je dijagnostifikovana kada sam imala devet godina, znači pre 19 godina. Više od 10 godina mi je trebalo da nađem neki svoj put u čitavom ovom neistraženom svetu obolelih od retkih bolesti. To ne znači da sam tih 10 godina mirovala, daleko od toga, upravo je akcija i borba potrebna da bi se našao taj put – zaključila je Ilićeva.

– Retke bolesti su apsolutno u fokusu predstavnika svih relevantnih institucija i to se pre svega vidi na osnovu sredstava koja se izdvajaju za lečenje ove grupe pacijenata, a koja su za 2023. godinu iznosila 7,2 milijarde dinara. Velika nada nam je najava da će udruženja  pacijenata obolelih od retkih bolesti prvi imati sastanak sa ministrima nove Vlade Republike Srbije, kada ona bude bila formirana. Očekujemo da će tada da se donesu i nova sistemska rešenja, jer prostora za unapređenje uvek postoji. Svakako, ono što je potrebno unaprediti jeste tranzitni period pacijenata iz pedijatrijskih klinika ka adultnim. To brine najveći broj roditelja koja imaju malu decu. Oni su ušuškani i sigurni u klinikama za pedijatrijske pacijente. Međutim, u evropskim zemljama taj tranzitni period kreće kada pacijent napuni 16 godina. Do 18 ga prate i pedijatar i lekar koji će ga preuzeti kada bude prešao na kliniku za odrasle. Poenta svega je da pacijent bude u potpunosti prihvaćen, da veruje svom lekaru, a doktor upoznat sa njegovom dijagnozom – objašnjava Olivera Jovović, iz NORBS.

NORBS, takođe, insistira da Nacionalni program za retke bolesti mora da preraste u strategiju za retke bolesti, jer je to jedini način da bude pod okriljem Vlade Republike Srbije, a pošto briga o retkim zahteva multisektorski pristup to je jedini način da sva ministarstva budu uključena.

Prof. dr Sanja Radojević Škodrić, direktorka RFZO, objasnila je da je Budžet za retke bolesti prvi put formiran 2012. godine, kada je država i prepoznala retke bolesti. Ta podrška je od tada kontinuirana, a svake godine izdvajanja se drastično povećavaju.

– Krenuli smo sa 130 miliona dinara te 2012. godine,dok je 2023. budžet iznosio 7,2 milijarde dinara. Međutim, to nije jedino izdvajanje za retke bolesti, jer se one finansiraju iz još dva načina. Prvi način je preko liste lekova na kojoj se nalaze medikamenti za čak 40 različitih retkih bolesti. Takođe, i bolnice imaju pravo da same finansiraju lek kada se radi o hitnoj situaciji i ta sredstva se opredeljuju isto iz sredstava RFZO. Iz toga proističe da su ukupna izdvajanja za retke bolesti prošle godine iznosila 18 milijardi dinara. Ove godine će biti mnogo veći, s obzirom na nedavno donetu odluku, po kojoj će do 2027. godine ukupna dodatna sredstva za retke bolesti i inovativne lekove iznositi 200 miliona evra – najavila je prof. dr Radojević Škodrić.

Napretku u dijagnostici i termanu retkih bolesti u Srbiji je značajno doprinelo i uvođenje savremenih molekularno genetičkih testova u svakodnevnu praksu. Danas se brojne analize tog tipa mogu obaviti u Srbiji, o trošku RFZO, a za dalje unapređenje potrebno je raditi na razvoju mreže laboratorija, na modernizaciji ali i racionalizaciji resursa, kao i na edukaciji lekara, biologa i ostalih koji rade u oblasti biomedicine –  kaže prof. Ivana Novaković, genetičar i član Komisije za lečenje retkih bolesti pri RFZO.

– U ovom trenutku radom Komisije za lečenje retkih bolesti obezbeđeno je lečenje za preko 600 osoba iz čitave Srbije, koji su oboleli od različitih tipova retkih bolesti.  To su pre svega urođene bolesti metabolizma, sa kojima je i započeta ova vrsta aktivnosti pre 12 godina, potom spinalna mišićna atrofija, cistična fibroza, retki tumori, plućna hipertenzija,  hereditarni angioedem i druge. Pre oko godinu dana započeto je lečenje obolelih od ahondroplazije i Dišenove mišićne distrofije, a za ovu godinu je u planu, izemeđu ostalog, uvođenje terapije za buloznu epidermolizu, tzv. „decu leptire“.  U pitanju su najsavremeniji lekovi, koji su se i svetu skoro pojavili u medicinskoj praksi, ali koji su odobreni za upotrebu od strane evropske ili američke agencije za lekove. I pored ogromnog napretka u prethodnim godinama, koji se vidi u povećanju raspoloživih sredstava i u porastu broja obolelih koji se leče, i dalje nije moguće da se pozitivno odgovori na sve zahteve. Imajući u vidu visoku cenu i inovativni karakter lekova, takva je situacija ne samo kod nas već i u drugim sredinama, pa i u ekonomski najrazvijenijim državama – ističe prof. Novaković.

U okviru obeležavanja Međunarodnog dana retkih bolesti večeras će biti organizovano i veče humora “Humaraton” sa ciljem da podseti na sve one koji boluju od retkih bolesti u Srbiji. Uz prizvuk humora, za koji će se postarati ekipa stand-up komičara njuz.net, menadžeri kompanija članica Američke privredne komore podeliće svoja iskustva sa početka karijere studentima i mladim menadžerima. Sav prihod od ulaznica, kao i honorari svih učesnika u programu, biće uplaćeni NORBS Fondaciji.