Retke bolesti se javljaju sve češće

Bolesti koje se vode pod terminom „retke“, sve su češća pojava u Srbiji. Na njih se ne obraća dovoljno pažnje, iako bi trebalo. Pogađaju mali procenat populacije, ali bolesnima i njihovim porodicama menjaju život iz korena.

Prema statistici, postoji oko 7.000 retkih bolesti, javljaju se odmah po rođenju, ali i u kasnijem periodu razvoja. Evropska organizacija za retke bolesti procenjuje da šest do osam odsto populacije ima neku retku bolest. Takođe, smatraju da im termin retke baš i ne odgovara, s obzirom na to da samo u Evropi od njih boluje oko 30 miliona ljudi. U Srbiji je, prema procenama, broj obolelih oko 450.000.

– O retkim bolestima se mnogo zna, ali su još enigma. Nauka nije uspela do kraja da rasvetli različite mehanizme njihovog nastanka. Ali, napredak koji se dešava poslednjih godina daje mogućnost lekarima i nadu roditeljima, da lakše dođu do pouzdanog rešenja i pobede bolest. Iako su retke, svaka je izuzetno komplikovana za dijagnostikovanje i teška za lečenje. Kauzalne, odnosno uzročne terapije nema, osim za mali broj urođenih grešaka metabolizma. U terapijskom smislu primenjuju se vežbe i leče simptomi bolesti, da bi se olakšale tegobe pacijenata – objašnjava pedijatar, docent dr Goran Čuturilo, šef Odseka medicinske genetike Univerzitetske dečije klinike u Tiršovoj.

• Da li retke bolesti imaju neku zajedniču crtu?

– Većina je genetičkog porekla, a prvi simptomi bolesti se javljaju na rođenju ili u ranom detinjstvu. Najčešća posledica je trajni invaliditet, koji obično može da se ublaži adekvatnom negom i stimulativnim vežbama. Navešću primer maligne epilepsije, koja vodi u teško intelektualno i motorno propadanje. Može biti uzrokovana mutacijom jednog od više od 300 gena, a obično ne može da se posumnja na konkretan gen. Da bi se dobio pravi odgovor, koristi se dijagnostika testiranja svih 300 gena iz jednog uzorka krvi. Tek kada se otkrije pravi gen, zna se i pravi uzrok, nakon čega sledi prilagođavanje terapije i razgovor sa roditeljima, informisanje o uzroku bolesti, njenom toku i prognozi, planiranju porodice.

• Da li se retke bolesti mogu izbeći?

– Uglavnom nije moguće izbeći rađanje prvog obolelog deteta. Ali tada, planiranje porodice predstavlja rešenje i smanjuje mogućnost da se bolest javi kod sledećeg deteta. Prethodno bi trebalo da se otkrije odgovoran gen, kod bolesnog deteta. Testiranje ploda u ranom periodu graviditeta je obavezno, a ukoliko se ustanovi prisustvo mutacije gena koja može da izazove teške poremećaje, roditelji donose odluku da li žele da nastave trudnoću. Naravno, uz poštovanje zakonske procedure.

• Koliko je važan nasledni faktor?

– U porodicama gde se generacijama prenosi određena nasledna bolest, uvek postoji mogućnost da se ponovo javi. Ako jedan roditelj ima određenu bolest, a drugi je zdrav, šanse da dete oboli su polovične. Međutim, tamo gde su oba roditelja zdrava, bez vidljivih znakova bolesti, situacija je komplikovanija. Do bolesti može da dođe zbog nove mutacije gena deteta, koja ne postoji kod roditelja. Tada je rizik za ponavljanje bolesti u narednim trudnoćama blago povišen. U određenim okolnostima, roditelji mogu da budu prikriveni zdravi nosioci genske mutacije, ali spajanjem dolazi do bolesti. Rizik da se bolest javi u narednim trudnoćama je prilično visok, čak 25 procenata. Zašto je to tako? Ćelija je ta koja nosi nasledni materijal, a u svakoj se nalazi oko 20.000 gena. Polovina naslednog materijala dobija se od majke, a polovina od oca. Praktično, za svaki gen deteta postoje dve kopije, jedna od svakog roditelja. Verovatnoća da će dete naslediti obe mutirane kopije je 25 odsto, dok se u 75 procenata rađaju zdrava deca.

• Šta savetujete roditeljima koji primete nešto neuobičajeno kod deteta?

– Trebalo bi da se jave na vreme u genetičku ambulantu, da bi se tačno videlo šta se dešava sa detetom. Ovo se naročito odnosi na decu kod koje postoje dve ili više udružene anomalije. Inače, anomalije mogu biti krupne, poput rascepa nepca ili srčane mane, ali i diskretne u vidu neobičnog izgleda lica, šaka ili stopala. Naročito je značajno ako postoje još i udružene intelektualne poteškoće, kašnjenje u sedenju, prohodavanju… Takođe, svaki dugotrajni ili teži poremećaj, čiji je uzrok ostao nejasan nakon terapija i konsultacija sa lekarom, trebalo bi da pobudi sumnju na genetičku bolest. U većini slučajeva broj mogućih uzročnih gena je veliki, a koji gen je zaista odgovoran može da otkrije samo genetičko testiranje. Istina, postoje i retke bolesti za koje je, kao u slučaju cistične fibroze, odgovoran uvek jedan gen, ali se one ređe javljaju i nisu tako komplikovane za dijagnostikovanje.

MALO STRUČNjAKA U SRBIJI

Problem u zbrinjavanju obolelih u Srbiji je to što nema dovoljno zaposlenih kliničkih genetičara. Po evropskim standardima, na 300.000 stanovnika, dolazi jedan stručnjak, a mi imamo svega nekoliko u čitavoj zemlji – naglašava sagovornik „Života plus“. – Takođe, u primarnoj zdravstvenoj zaštiti lekari nisu dovoljno edukovani da prepoznaju specifičnosti retkih bolesti. Ipak, zahvaljujući stalnoj edukaciji, procenta obolelih i isticanje ovog problema u medijima, to se menja. Držimo i brojna predavanja iz kliničke genetike u pedijatriji, da bi olakšali rad lekarima i poboljšali kvalitet usluge.

Novosti