28. februar – Dan retkih bolesti

Osnovano je Udruženje koje okuplja obolele od retke bolesti Dravet sindrom. Udruženje DRAVET SINDROM SRBIJA je u procesu uključivanja u Dravet evropsku federaciju.

Povodom Dana retkih bolesti 28.februara 2017. želimo da vas obavestimo da je Udruženje Dravet sindrom osnovano u septembru 2016.godine, sa idejom da podržimo i zaštitimo našu decu koja boluju od ovog sindroma. Dravet sindrom spada u retke epileptične sindrome, gde na 20.000 zdravih oboli jedno dete. Mi kao usamljeni roditelji u borbi sa ovom bolešću u Srbiji,rešili smo da se organizujemo nakon što smo se upoznali sa radom Dravet evropske federacije, koja postoji 3 godine i obuhvata 14 predstavnika nacionalnih Dravet organizacija. Dravet evropska federacija je nedavno dobila nagradu EURORDIS-a za najbolju organizaciju pacijenata obolelih od retkih bolesti za 2016.godinu.

Naša borba sa ovom retkom bolešću nije moguća bez najvažnije stvari, a to je saradnja i podrška naših lekara, neuropedijatara i stručnjaka za retke bolesti. Kao Udruženje apelujemo na njih da nam pomognu u širenju svesti o ovoj retkoj bolesti, edukaciji roditelja, ali i neuropedijatara u unutrašnjosti zemlje i, da nam se pridruže kao grupa podrške.

Pošto se radi o retkoj bolesti (jedan oboleli na 20.000) veći deo lekara nije imao priliku da se susretne sa Dravet sindromom u lekarskoj praksi, te zbog toga nisu dovoljno upoznati sa specifičnostima ovog epileptičnog sindroma. U našoj zemlji se ne vrši ni genetsko ispitivanje putem kojeg se klinička slika upotpunjuje i na taj način još jednom potvrdjuje dijagnoza, mada od nedavno se šalje uzorak krvi na DNK testiranje u inostranstvo, o trošku Zdravstvenog fonda.

Tešku mioklonu epilepsiju u detinjstvu opisala je francuska doktorica, neuro-pedijatar, Charlotte Dravet 1978.godine i po njoj je sindrom kasnije i dobio ime.

Dravet sindrom je vrlo redak i vrlo težak oblik epilepsije koji počinje u ranom detinjstvu, najčešće tokom prve godine zivota.

Početni napadi su u obliku toničko-kloničkih napada, najčešće produženog trajanja i uglavnom se javljaju pri povišenoj temperaturi (u početku sve podseća na febrilne konvulzije). No, napade je teško kontrolisati i neophodan je poseban medicinski tretman.Tokom druge godine života pojavljuju se i druge vrste napada: mioklonizmi, apsansi (zagledavanja), parcijalni napadi… Najopasnije stanje u kojem je ugrožen život deteta je tzv. Status epilepticus.To je dugotrajan napad koji se može zaustaviti samo bolnički uz antiedematoznu terapiju.

Oboleli od Dravet sindroma imaju i veći rizik od javljanja SUDEP-a (iznenadne neočekivane smrti) u odnosu na ostalu populaciju obolelu od epilepsije.

Rani razvoj deteta je uredan, ali kako se napadi intenziviraju u drugoj godini života, počinje da se primećuje razvojno odstupanje i drugi neurološki deficiti. Teškoće, koje se takodje moraju lečiti, obuhvataju: usporen psihomotorni razvoj, poremećaji u ponašanju (uključujući i psihoze) teškoće kretanja i ravnoteže, usporen razvoj govora, zaostajanje u rastu, teškoće spavanja, poremećaj senzorne integracije, poremećaji termoregulacije i drugi poremećaji autonomnog nervnog sistema (telesna temperatura, znojenje, bol…), hronične infekcije posebno disajnih puteva…

S obzirom da postoje odstupanja od ove uopštene kliničke slike, kad se govori o Dravet sindromu govori se o spektru koji varira od jednostavnih febrilnih konvulzija (FS), generalizovane epilepsije sa febrilnim konvulzijama (GEFS+), pa preko sve težih oblika sindroma (SIMFE,SMEB,ICE-GTC,SMEI-Dravet sy). Sve ove varijante spektra Dravet sindroma povezane su sa genetskim mutacijama, prvenstveno mutacijom SCN1A gena. Najčešće se radi o novonastaloj (de novo) mutaciji, koja se vrlo lako dokazuje krvnim DNK testom.

Neprepoznavanje simptoma bolesti od strane lekara, kao i finansijska nemogućnost mnogih porodica da obave DNK testiranje u inostranstvu, dovode do toga da se često dijagnoza predugo čeka. To može biti pogubno za dete zbog prepisivanja neadekvatne terapije. Neki antiepileptici koji se koriste u terapiji epilepsije, kod dece obolele od Dravet sindroma, su potpuno zabranjeni jer izazivaju povećanje broja napada i pogoršanje stanja!!!

Prognoze su vrlo nepovoljne. Dravet sindrom je jedan od najotpornijih epileptičnih sindroma na postojeću farmakološku terapiju. Deca sa Dravet sindromom ne mogu prerasti ovaj sindrom i takvo permanentno stanje svakodnevno utiče na kvalitet njihovog života. Njima je neophodna stalna nega i nadzor što je emocionalno i fizički veoma iscrpljujuće za sve članove porodice. Deca sa Dravet sindromom nikada neće biti samostalna.

Irena Letmanji Chifor, majka devojčice obolele od Dravet sindroma i zastupnik Udruženja Dravet sindrom Srbija

______________________________________________________________