Svakodnevni život sa Dravet sindromom

Deca sa Dravet sindromom se često suočavaju sa raznim razvojnim izazovima kao što je usporen kognitivni razvoj, autizam, ili karakteristike slične autizmu, usporen razvoj govora, otežana sposobnost socijalne komunikacije, problemi ponašanja itd. Redovne kontrole i rana intervencija (defektološki tretmani, psihomotorna reedukacija, radne i logopedske terapije) mogu doprineti boljem razvojnom rezultatu kod dece sa Dravet sindromom. Deca sa Dravet sindromom imaju potrebu za stalnim nadzorom i negom. Neophodno je stalno promišljeno ophodjenje i izbegavanje okidača napada. Medicinska sredstva koja su se pokazala korisnim u svakodnevnim izazovima odgajanja dece sa Dravet sindromom uključuju video monitore, prsluke za hladjenje, pulsne oksimetre, alarme u slučaju napada, zaštitne kacige, naočare obojenih sočiva (kod problema fotosenzitivnosti). Pored medicinskih sredstava nalaze se i lekovi koji se mogu nabaviti samo u inostranstvu.

Šta je Dravet sindrom?

Dravet sindrom je vrlo redak i težak oblik epilepsije koji počinje u ranom detinjstvu, najčešde tokom prve godine života. Početni napadi su u obliku tonično-kloničnih napada, najčešde produženog trajanja i uglavnom se javljaju pri povišenoj temperaturi (u početku sve podseda na febrilne konvulzije odnosno fras). Napade je vrlo teško kontrolisati postojedim lekovima i neophodan je poseban medicinski tretman. Obično tokom druge godine života pojavljuju se i druge vrste napada: mioklonizmi, apsansi (zagledavanja), parcijalni napadi… Najopasnije stanje u kojem je ugrožen život deteta je tzv. Status epilepticus. To je dugotrajan napad koji se može zaustaviti samo bolnički uz antiedematoznu terapiju. Oboleli od Dravet sindroma imaju i vedi rizik od javljanja SUDEP-a (iznenadne neobjašnjive smrti) u odnosu na ostalu populaciju obolelu od epilepsije. Procenjuje se da svake godine 1 od 1000 ljudi koji boluju od epilepsije umire zbog SUDEP-a. Da bi bolje razumeli, sa epilepsijom u svetu živi otprilike 65 miliona ljudi. Nažalost, mnogi od njih i njihovih najbližih nisu svesni rizika SUDEP-a.

Rani razvoj deteta je uredan, ali kako se napadi nešto kasnije intenziviraju, počinje da se primeduje razvojno odstupanje i drugi neurološki deficiti. Teškode koje se takodje moraju lečiti obuhvataju: usporen psihomotorni razvoj, poremedaji u ponašanju (uključujudi i psihoze), poremedaji autističnog spektra, teškode kretanja i ravnoteže, usporen razvoj govora, zaostajanje u rastu, teškode spavanja, poremedaj senzorne integracije, poremedaji termoregulacije i drugi poremedaji autonomnog nervnog sistema (telesna tempeatura, znojenje, bol…), hronične infekcije posebno disajnih puteva.

S obzirom da postoje odstupanja od ove uopštene kliničke slike, kad se govori o Dravet sindromu govori se o spektru. Sve varijante spektra Dravet sindroma povezane su sa genetskim mutacijama, prvenstveno mutacijom SCN1A gena. Najčešde se radi o novonastaloj (de novo) mutaciji. Ne prepoznavanje simptoma bolesti od strane lekara dovode do toga da se dijagnoza predugo čeka, a to može biti pogubno za dete zbog prepisivanja neadekvatne terapije. Neki antiepileptici koji se koriste u terapiji epilepsije, kod dece obolele od Dravet sindroma, su potpuno zabranjeni jer izazivaju povedanje broja napada i pogoršanje stanja!

Dravet sindrom je jedan od najotpornijih epileptičnih sindroma na postojedu farmakološku terapiju. Deca sa Dravet sindromom ne mogu prerasti ovaj sindrom i takvo permanentno stanje svakodnevno utiče na kvalitet njihovog života. Prognoze su vrlo nepovoljne. Njima je neophodna stalna nega i nadzor što je emocionalno i fizički veoma iscrpljujude kako za obolele tako i za sve članove porodice. Neophodno je stalno promišljeno ophodjenje i izbegavanje okidača napada. Njima je zabranjeno svako uzbudjenje, radovanje, tuga, fizička aktivnost, svetlosne senzacije, topao letnji dan…

Udruženje građana Dravet Sindrom Srbija

Udruženje gradjana Dravet sindrom Srbija osnovano je 26. septembra 2016. godine za pomod i podršku osobama obolelim od Dravet sindroma. Punopravni član Dravet sindrom Evropske federacije postaje 12.septembra 2018 godine. Dravet sindrom Evropska federacija je 21. Februara 2017. godine primila nagradu za najbolju organizaciju pacijenata obolelilh od retkih bolesti za 2016. godinu u Evropi. DSEF deluju u domenu podrške, istraživanja i lečenja Dravet sindroma. Uz njihovu pomod i mi smo uključeni u različite projekte i edukacije, što doprinosi povedanju svesti javnosti o ovoj teškoj i retkoj bolesti i pruža neophodnu podršku obolelima i njihovim porodicama.

Priključi se i pomozi!

Naša borba sa ovom retkom bolešdu nije moguda bez najvažnije stvari, a to je saradnja i podrška naših lekara, neuropedijatara. Iz tog razloga želimo da organizujemo jedan edukacijski skup sa našim lekarima i lekarima predavačima iz okruženja (edukacijskom skupu bi prisustvovali lekari iz Hrvatske i Slovenije: prof.dr Igor Prpid,prof. Dr Fran Borovecki, prof.dr David Neubauer, dr.Mirjana Perkovid Benedik). Njihovo iskustvo sa najnovijim terapijama u Dravet sindromu je od velikog značaja, te je razmena iskustava veoma dobrodošla. Takodje, skupu bi prisustvovale porodice obolelih, kao i predstavnik Dravet evropske federacije.

POMOZITE DA VAŠIM DONACIJAMA URADIMO NEŠTO VAŽNO ZA NAŠU DECU I NA TAJ NAČIN IM OMOGUDIMO KVALITENIJI ŽIVOT I VIŠE RADOSTI U DETINJSTVU!

DRAVET SINDROM SRBIJA

Broj telefona: + 381 61 10 80 896 / Viber: +40 724 568 008

Broj žiro racuna: 285-2345090000020-14 Sberbank

Više informacija na www.dravetsrbija.org

www.dravetsindrom.com

___________________________________________________________